每個人身上帶有兩萬多個基因,散佈於 46 條染色體上,當基因片段異常增加或缺少時,就可能導致疾病產生,甚至遺傳給下一代。傳統的染色體檢查主要著重於染色體平衡性轉位或者基因大片段的增加及缺失,但對於微小基因片段增減的判讀解析度較低
全方位染色體基因晶片檢測係利用高密度探針技術,逐一分析這些可能造成疾病風險的微小基因變異位,相較於傳統染色體檢查可提高數千倍解析度,彌補傳統染色體分析不足之處。
針對一些先天性異常或發育遲緩的個案,若透過傳統染色體檢測仍找不到原因,可能原因為染色體缺失片段區域太小,因此透過解析度較高的全染色體基因晶片進行分析,就有可能找到這些導致疾病發生的原因。
解析度高,約為十萬個鹼基 (0.1Mb)
強化 ISCA 晶片規格提高疾病檢出率
針對台灣罕病所研發之第一款檢測晶片
台灣通過安捷倫授權認證實驗室
懷孕 10-12 週時進行絨毛膜取樣,或懷孕 16-20 週時抽取羊水。(皆可同時進行傳統染色體檢查)
任一時間採血 3 c.c. 即可。